Врач лабораторный генетик

Требования: Высшее медицинское образование;
Действующий сертификат по специальности «Лабораторная генетика»;
Опционально: действующий сертификат по специальности «Генетика».

Умение работать с медицинской документацией (выписки, заключения врачей);
Знание критериев патогенности вариантов согласно рекомендациям ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) и их последних модификаций);
Знание английского языка на уровне понимания специализированной литературы и поиска информации;
Желателен опыт клинического анализа NGS данных с формированием заключения по результатам анализа;
Желательно наличие практических навыков проведения молекулярно-генетических исследований;

Обязанности: Проведение молекулярно-генетических исследований: выделение нуклеиновых кислот из биологического материала, постановка ПЦР, подготовка образцов к секвенированию по Сэнгеру;
Анализ и интерпретация клинически значимых вариантов в данных NGS (панели, экзомы, геномы) для поиска молекулярно-генетических причин наследственных заболеваний с последующим формированием заключений, их документирование в установленной медицинской форме, а также проверка, верификация и подписание результатов исследований.
Работа с международными базами данных: gnomAD, OMIM, ClinVar, VarSome;
Взаимодействие с клиническим подразделениями Центра;
Работа в ЛИС;
Поддержание порядка в лаборатории в соответствии с СанПиН;
Опционально: участие в научной деятельности лаборатории.